CNV的形成机制

　　1、非等位同源重组(NAHR)：由两条同源的、但在基因组不同位置重复出现的、高度相似性的DNA序列配对并发生序列交换造成的。

　　2、非等位同源末端连接(NHEJ)：可以发生在细胞周期的各个时相，为DNA双链断裂的修复机制，产生一些结构简单的CNV。

　　非同源末端连接，是真核细胞双链DNA断裂时的修复机制。生理性的、病理性的DNA双链断裂都使用这一修复机制，同时现研究也认为NHEJ为肿瘤病人产生染色体易位畸变的主要机制。

　　3、复制叉停滞和模板转换(Fos Tes)：基于DNA复制过程的复制错误机制，产生含复杂结构的CNV。

　　当DNA复制叉停滞时，滞后链可从模板上脱落，通过微同源序列转到另一个复制叉上重新开始合成DNA。产生模板转换的两个复制叉在空间位置上会彼此接近，新的复制叉可以在起始复制叉的上游也可以是下游。

　　盐水穿刺cnv检测是检查胎儿是否存在基因拷贝变异数量异常的，这个检查如果有问题可能会存在一些遗传性的疾病。羊水穿刺，较好的时间是16到20周。可以检测出胎儿有宫内窘迫的现象，畸形，胎儿唐氏综合征等疾病。羊水穿刺是一种有创性的检查，有一定的风险性，检查结果也并不是*可靠，所以不能*检查出胎儿所有的畸形。在羊水穿刺检查中畸形胎儿之测定将是*诊断意义的一种。胎儿畸形之形成原因有二，内在的及遗传因子的问题，外在妊娠期间服用药物，羊水穿刺结果一般检查以后2到3周就可以出来平时保持一个良好的生活状态。